Diagnosen

Hier seht ihr einen Teil der Diagnosen aus meinen Arztberichten, die im Laufe der Jahre bei mir gestellt oder ausgeschlossen wurden. Vieles davon tauchte in den Berichten natürlich häufiger auf, deswegen haben wir immer nur die neu hinzugekommenen Diagnosen aufgeführt.

März 1998
Entwicklungsverzögerung

Juli 1998
Idiopathische relative Beinlängenverkürzung 0,9 cm rechts
Hüftpfannendysplasie bds.

Juni 1999
Hemihypotrophie rechts oder Hemihypertrophie links

Juni 1999
Uvula bifida (gespaltenes Zäpfchen)
Ansatz zur Lippenspalte
Antimongoloide Lidachsenstellung

Juli 1999
Chromosomenanalyse numerisch und strukturell unauffällig
FISH-Test Chromosom 22q11.2 / Erkrankung aus dem Formenkreis CATCH 22 zu 85% ausgeschlossen

November 2000
Massive Spracherwerbsstörung im Rahmen einer erheblichen globalen Entwicklungsretardierung

April 2001
Allgemeine Entwicklungsverzögerung
Sekundäre Microcephalie
Bewegungsstereotypien
Verdacht auf Rett-Syndrom, alternativ Angelman-Syndrom
Durchschlafstörungen mit anfallsverdächtigen Symptomen

Mai 2001
Hochpathologischer EEG-Befund mit non-konvulsiven Status epilepticus im Schlaf
Verdacht auf Rett-Syndrom

August 2001
Untersuchung des MECP 2 auf Rett Syndrom unauffällig

Mai 2001
Glucosetransporterdefekt per Lumbalpunktion ausgeschlossen
Schrankenfunktionsstörung

Januar 2002
Cerebrale Anfallsbereitschaft im EEG
Leichte Skoliose

Oktober 2002
Kernspintomographie des Kopfes unter Vollnarkose
Verdacht auf Mastoiditis
Leicht erweiterte Seitenventrikel

November 2002
Verdacht auf Stoffwechselstörung

März 2003
Ätiologisch bisher ungeklärte syndromale Erkrankung
Globale Entwicklungsretardierung
Epilepsie mit generalisierten Anfällen fokaler Genese
Zerebrales Anfallsleiden

Mai 2003
Verdacht auf Wolf-Hirschhorn Syndrom

Mai 2003
Neurogene Hüftimbalanz bds.
Beinlängenverkürzung rechts um 2 cm

Oktober 2003
Systolisches Herzgeräusch
Ätiologisch bisher ungeklärte syndromale Erkrankung

November 2003
FISH-Test Chromosom 4p16.3 auf Wolf-Hirschhorn Syndrom – unauffällig
FISH-Test Chromosom 17p11.2 auf Smith-Magenis Syndrom – unauffällig
Ergänzende Subtelomeranalyse – unauffällig

Januar 2004
Schwerhörigkeit im Tieftonbereich

März 2004
Mittelgradige geistige Behinderung ohne nennenswerte Verhaltensstörung im Kontext einer schweren Mehrfachbehinderung

April 2004
ESES
Atypische benigne Partialepilepsie / Pseudo-Lennox Syndrom
Weitere Stoffwechselstörungen ausgeschlossen
Verdacht auf Rett-Syndrom